正常情况下，人体有32对46条染色体，染色体缺失是临床上比较常见的一种情况，可分为整条缺失和片段缺失，如21、18、13等。这种情况在流产的胚胎中很常见，但有些缺失的患者仍然可以存活和发育，但通常表现为畸形和智力低下的症状，对身体的危害较大。
一小部分有染色体缺失的胚胎可以正常出生
不同染色体缺失的表现形式
一般来说，染色体缺失的后果非常严重，无论是整条染色体缺失还是部分染色体缺失，都会导致染色体上的基因功能无法正常表达，进而表现出各种表现形式。
如果缺失的部分包含一个重要的基因，个体在出生后可能不会出现任何异常症状，但如果缺失的部分有一个重要的基因，孩子出生后就会表现出一些异常，如畸形、智力低下或发育不良。
5号染色体缺失导致的猫叫综合征
例如，著名的猫叫综合征是5号染色体断臂缺失的基本结果。婴儿出生后会发出类似猫叫的哭声，并有比正常胎儿体重轻、出生和发育延迟、智力不足、头小脸圆、眼距宽等症状。除此之外，我们还整理了一份常见的染色体缺失可能出现的症状清单。
1p36缺失：由1号染色体短（p）臂的特定区域缺乏遗传物质引起，其危害包括智力障碍、独特的面部特征和结构异常；1q21.1微缺失：缺少1号染色体长（q）臂的一小段，相关特征可能包括发育延迟、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题
3p缺失：由3号染色体小（p）臂末端缺失引起的病症，常导致智力障碍、发育迟缓和身体异常；3q29微缺失：由每个细胞中缺少3号染色体的一小段引起的病症，其后果可包括发育迟缓、智力障碍、行为和精神障碍以及身体异常。
5q31.3微缺失。每个细胞中都有一小块5号染色体缺失。儿童的特点是语言和行走发育严重迟缓，肌肉张力低下（hypotonia），呼吸问题，癫痫发作和独特的面部特征；Cri-du-chat综合征。由5号染色体短（p）臂末端的缺失引起，较大的缺失会导致更严重的智力障碍和发育迟缓，而且婴儿会有猫一样的哭声。
这些症状和体征包括发育迟缓、智力障碍、某些身体异常等；Kleefstra综合征：缺失发生在9号染色体长（q）臂末端附近的q34.3位。个体会出现额外的健康问题。
雅各布森综合征：是一种在11q末端有缺失的疾病。缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往比较小的缺失导致更严重的体征和症状；WAGR综合征：由11号染色体短（p）臂上的遗传物质缺失引起，易使儿童患肾癌、眼睛问题、泌尿生殖系统异常和智力障碍。
17号缺失
17q12缺失综合征：由于每个细胞中缺少一小段17号染色体而引起的疾病，可导致肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力障碍等。 ;库伦-德-弗里斯综合征：由17号染色体上的少量遗传物质（微缺失）引起，可导致，伤害性发育迟缓、智力障碍、愉快和社会倾向以及各种身体异常；米勒-迪克综合征。由17号染色体短（p）臂末端附近的遗传物质缺失引起，导致患者大脑异常，有严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫发作和喂养困难；Smith-Magenis综合征：由于每个细胞中没有17号染色体的一小块，主要表现为轻度至中度智力障碍、语言能力的延迟、睡眠障碍和行为问题。
短臂微缺失：表现为无精子症、小睾丸、精子生成异常导致不育；长臂微缺失：表现为无精子症或少精子症，部分患者性功能基本正常，有时出现早泄；微缺失嵌合体：既表现为少精子症，又有不同程度的性功能障碍，妻子不怀孕，或在妊娠早期因胚胎发育停止而自然流产。
总的来说，不同的染色体缺失会导致患者表现出不同的疾病，具体要结合染色体上的遗传物质来判断，而且染色体缺失的原因也比较复杂，如环境因素、家族遗传等都有可能，需要到医院做进一步诊断才能确定。