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第三代试管婴儿技术是如何筛查血友病的?

来源:未知作者:admin 时间:2021/12/29 点击:

  当爱情遇到血友病,夫妻应该如何选择?夫妻俩想和心爱的人生个爱情的结晶,应该怎么做?第三代试管婴儿可以筛查血友病吗?

  什么是血友病?

  

第三代试管婴儿技术是如何筛查血友病的?

  血友病是一组血液病,其特点是凝血功能异常,凝血时间延长,轻微外伤容易出血,严重者可自发出血。根据凝血因子缺乏的类型,可分为血友病A(因子VIII缺乏)、血友病B(因子IX缺乏)和血友病C(因子D缺乏),其中血友病A最为常见。

  血友病是如何遗传的?

  I. 遗传方式

  血友病A和血友病B都是X连锁的隐性疾病。绝大多数患者为男性(患病率约为1/5000)和女性携带者,约10%的携带者女性表现为不同程度的因子VIII或因子IX活性降低。大约1/3的患者是新发突变,没有家族史。

  (1)受影响的男性与正常女性生孩子,所有的男孩都是正常的,所有的女孩都是携带者。

  (2) 正常男性与携带者女性生孩子,50%的男孩是病人,50%的女孩是携带者。

  (3) 如果一个患病的男性与带菌的女性生孩子,50%的男孩是病人;50%的女孩是病人,50%是带菌者。

  

第三代试管婴儿技术是如何筛查血友病的?

  (4) 如果一个患病的男性和一个患病的女性,孩子都是病人,但这种情况极为罕见。

  如何用第三代试管婴儿技术筛查血友病?

  

第三代试管婴儿技术是如何筛查血友病的?

  广州第三代试管婴儿是植入前胚胎遗传学诊断,是产前诊断和试管婴儿技术的结合,可以在最早阶段实现优生优育。简单地说,PGD技术就是在实验室对胚胎进行 "体检",然后将体检后的健康胚胎移植到母亲的子宫内,通过试管婴儿技术进一步发育。通过消除致病胚胎,使整个家庭摆脱了遗传病的 "诅咒"。第三代试管婴儿技术已成为 "一级预防 "的重要工具,它可以预防出生缺陷,提高人口质量,并为患有遗传病的家庭带来好处。

  第三代试管婴儿技术,特别是新一代测序技术(NGS),还可以检测试管婴儿夫妇是否有将异常基因遗传给下一代的高风险,NGS是目前研究人类基因组的最先进技术。

  第三代试管婴儿技术PGS-NGS检测范围

  1. 全面覆盖23对染色体

  2. 染色体非整倍体数目和结构异常的情况

  3.4M或以上的染色体微缺失/微重复

  4.>30%的嵌合体

  5.>线粒体拷贝数分析

  植入前遗传学筛查(PGS)技术经过FISH→ACGH→NGS三代的发展,技术越来越先进和完善,对血友病、地中海贫血等遗传病的预防类型也逐渐广泛。

  三、血友病三期试管婴儿流程

  (1)血友病的临床诊断(通过临床表现和实验室检查)。

  (2) 基因检测发现有明确的致病基因,有明确的家族联系,有非新的突变。

  (3) 常规的试管婴儿术前检查、文件准备、记录、排卵、取卵、囊胚培养。

  (4) 对囊胚进行活检,进行基因检测,对理论上没有血友病的胚胎进行筛选(同时进行染色体筛选)。

  (5) 冷冻胚胎以便移植。

  (6) 在成功的妊娠中进行羊膜穿刺(通常在16-22周),并再次进行基因测试,以确定胎儿的血友病风险。

  (7) 妇产科继续进行分娩,直到分娩。

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